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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Titre : 1 jour, 1 question. A quoi ça sert le Téléthon ? Type de document : document électronique Auteurs : Jacques Azam, Monteur Editeur : Paris : France Télévisions, 2015 Description : [1 vidéo : 1 min 42 s] Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : émission de télévision / maladie héréditaire / recherche médicale / système financier Résumé : Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : http://education.francetv.fr/matiere/actualite/cp/video/a-quoi-ca-sert-le-teleth [...] 1 jour, 1 question. A quoi ça sert le Téléthon ? [document électronique] / Jacques Azam, Monteur . - Paris : France Télévisions, 2015 . - [1 vidéo : 1 min 42 s] ; Web.
Langues : Français (fre)
Descripteurs : émission de télévision / maladie héréditaire / recherche médicale / système financier Résumé : Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : http://education.francetv.fr/matiere/actualite/cp/video/a-quoi-ca-sert-le-teleth [...] La crédibilité limitée des tests de santé / Catherine Bourgain / Pour la science (2019) in Pour la science. Hors-série, 105 (11/2019)
[article]
Titre : La crédibilité limitée des tests de santé Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini Editeur : Pour la science, 2019 Article : p.28-33 Note générale : Bibliographie, graphiques. Langues : Français (fre)
in Pour la science. Hors-série > 105 (11/2019)Descripteurs : information génétique / maladie héréditaire Résumé : Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environnementaux intervenant dans les maladies complexes ne sont pas pris en compte. Exemples, aux Etats-Unis, de tests préconceptionnels délivrés avec un encadrement médical et de tests BRCA, destinés à prévoir d'éventuels cancers du sein et de l'ovaire, délivrés sans contrôle médical. Le point sur le droit français relatif à l'information génétique et réflexion sur les conséquences possibles des tests génétiques individuels sur le système de santé. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] La crédibilité limitée des tests de santé [texte imprimé] / Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini . - Pour la science, 2019 . - p.28-33.
Bibliographie, graphiques.
Langues : Français (fre)
in Pour la science. Hors-série > 105 (11/2019)
Descripteurs : information génétique / maladie héréditaire Résumé : Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environnementaux intervenant dans les maladies complexes ne sont pas pris en compte. Exemples, aux Etats-Unis, de tests préconceptionnels délivrés avec un encadrement médical et de tests BRCA, destinés à prévoir d'éventuels cancers du sein et de l'ovaire, délivrés sans contrôle médical. Le point sur le droit français relatif à l'information génétique et réflexion sur les conséquences possibles des tests génétiques individuels sur le système de santé. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Des enfants sauvés par thérapie génique / Pierre Kaldy / Sciences et avenir (2018) in Sciences et avenir (1949), 851 (01/2018)
[article]
Titre : Des enfants sauvés par thérapie génique Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Kaldy, Auteur Editeur : Sciences et avenir, 2018 Article : p.81 Langues : Français (fre)
in Sciences et avenir (1949) > 851 (01/2018)Descripteurs : Etats-Unis / maladie héréditaire / petite enfance / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Des enfants sauvés par thérapie génique [texte imprimé] / Pierre Kaldy, Auteur . - Sciences et avenir, 2018 . - p.81.
Langues : Français (fre)
in Sciences et avenir (1949) > 851 (01/2018)
Descripteurs : Etats-Unis / maladie héréditaire / petite enfance / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Entretien avec Marc Peschanski et Frédéric Revah "Nous devons relever un défi industriel" / Marc Peschanski / Sophia Publications (2017) in La Recherche. Hors-série (2015), 021 (03/2017)
[article]
Titre : Entretien avec Marc Peschanski et Frédéric Revah "Nous devons relever un défi industriel" Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur Editeur : Sophia Publications, 2017 Article : p.80-83 Note générale : Bibliographie, webographie. Langues : Français (fre)
in La Recherche. Hors-série (2015) > 021 (03/2017)Descripteurs : maladie héréditaire / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Entretien avec Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, sur les recherches sur la thérapie cellulaire avec les cellules souches et les cellules pluripotentes induites. Entretien avec Frédéric Revah, directeur général de Généthon, sur les progrès de la thérapie génique. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Entretien, interview [article] Entretien avec Marc Peschanski et Frédéric Revah "Nous devons relever un défi industriel" [texte imprimé] / Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur . - Sophia Publications, 2017 . - p.80-83.
Bibliographie, webographie.
Langues : Français (fre)
in La Recherche. Hors-série (2015) > 021 (03/2017)
Descripteurs : maladie héréditaire / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Entretien avec Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, sur les recherches sur la thérapie cellulaire avec les cellules souches et les cellules pluripotentes induites. Entretien avec Frédéric Revah, directeur général de Généthon, sur les progrès de la thérapie génique. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Entretien, interview Un espoir de guérison grâce à la thérapie génique / Viviane Thivent / Sophia Publications (2016) in La Recherche (Paris. 1970), 507 (01/2016)
[article]
Titre : Un espoir de guérison grâce à la thérapie génique Type de document : texte imprimé Auteurs : Viviane Thivent, Auteur Editeur : Sophia Publications, 2016 Article : p.78-81 Langues : Français (fre)
in La Recherche (Paris. 1970) > 507 (01/2016)Descripteurs : maladie du système nerveux / maladie héréditaire / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Un espoir de guérison grâce à la thérapie génique [texte imprimé] / Viviane Thivent, Auteur . - Sophia Publications, 2016 . - p.78-81.
Langues : Français (fre)
in La Recherche (Paris. 1970) > 507 (01/2016)
Descripteurs : maladie du système nerveux / maladie héréditaire / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique L'hérédité sans gènes / Michael Skinner / Pour la science (2019) in Pour la science. Hors-série, 105 (11/2019)
PermalinkMarc Peschanski et Frédéric Revah : "Nous travaillons comme des chercheurs d'or" / Marc Peschanski / Sophia Publications (2015) in La Recherche (Paris. 1970), 504 (10/2015)
PermalinkLe mystère Hirschsprung / Nicolas Chevalier / Pour la science (2018) in Pour la science, 484 (02/2018)
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